Åtta friska barn har fötts med dna från tre personer
Fyra pojkar och lika många flickor, inklusive två enäggstvillingar, har fötts i Storbritannien utan några tecken på ärftlig mitokondriell sjukdom – som dränerar kroppen på energi.
Sjukdomen gör att cellernas ”kraftverk”, mitokondrierna, inte fungerar som de ska, vilket kan få förödande konsekvenser. Kroppen kan få svårt att hålla i gång energikrävande organ som hjärtat, hjärnan och muskler, vilket kan leda till svåra funktionsnedsättningar. Vissa barn dör även några dagar efter födseln, skriver BBC.
Ungefär en av 5 000 barn drabbas av denna sjukdom, som överförs från mamman till barnet genom defekta mitokondrier. Så för att förhindra att detta skedde i de åtta fallen, där risken för överföring var hög, byttes mammornas mitokondrier ut mot friska mitokondrier från en donator.
Ny metod mot mitokondriell sjukdom
Metoden som blev tillåten i Storbritannien 2015 går ut på att två ägg, både mammans och donatorns, befruktas med pappans spermier i laboratorium. När embryona sedan utvecklat prokärnor, strukturer som innehåller ritningarna för att bygga människokroppen, flyttas de tillsammans med föräldrarnas dna till donatorns embryo som innehåller friska mitokondrier.
Barnet ärver därmed det mesta av sitt genetiska fingeravtryck från föräldrarna. Men cirka 0,1 procent kommer från donatorn.
Genetiska tester på de åtta barnen har visat positiva resultat. De har inte haft några muterade mitokondrier alls eller låga nivåer, som troligtvis inte kan orsaka sjukdomen. Att en del muterade mitokondrier har överförts från mamman under ingreppet indikerar dock att proceduren kan förbättras ytterligare skriver The Guardian.
Ett av barnen har haft epilepsi som försvann av sig självt och ett annat barn behandlas framgångsrikt för onormal hjärtrytm. Detta tros dock inte bero på defekta mitokondrier.
– Alla barnen mår bra och de fortsätter att nå sina utvecklingsmål, säger Bobby McFarland, chef för NHS Highly Specialised Service for Rare Mitochondrial Disorders vid Newcastle Hospitals NHS Foundation Trust, till sajten.
Kom i form på 21 dagar!
- Kostplan
- Träningsfilmer
- Recept
- Experttips
Över 20 familjer har testat metoden
Flera av föräldrarna har uttryckt sin lättnad och tacksamhet genom anonyma uttalanden via Newcastle Fertility Centre, där ingreppen ägde rum.
– Som föräldrar var allt vi ville att vårt barn skulle få en hälsosam start i livet. Efter år av ovisshet gav den här behandlingen oss hopp, och sedan gav den oss vårt barn ... vi är överväldigade av tacksamhet. Vetenskapen gav oss en chans, säger en mamma, enligt The Guardian.
– Den känslomässiga börda som mitokondriell sjukdom innebär har lyfts bort och i dess ställe finns hopp, glädje och djup tacksamhet, säger en annan.
Hittills har 22 familjer genomgått den här processen vid Newcastle Fertility Centre, visar rapporter i New England Journal of Medicine. Utöver de åtta barnen som vi nu känner till är en kvinna gravid, skriver BBC.
Fem av barnen är under ett år, två är mellan ett och två år gamla och det åttonde barnet är lite äldre.
Foto: TT/Shutterstock